Síntomas respiratorios
a. Hipoventilación
– Es el síntoma clave que caracteriza la enfermedad
– Se presenta en todos los pacientes y no desaparece con el tiempo.
– La respiración es inadecuada porque es muy superficial (hipoventilación), a veces más lenta e incluso puede desaparecer (apneas).
– Característicamente aparece sólo durante el sueño (más en la fase no REM).
– Sin embargo, en algunos pacientes se presenta también en vigilia (despierto).
– Ocasionalmente el niño despierto “se olvida de respirar”: cuando está muy concentrado, muy cansado, o durante cualquier enfermedad (diarrea, fiebre, catarros…)
– La hipoventilación se produce por una alteración del control automático (involuntario) de la respiración.
– La consecuencia de esta respiración inadecuada es que se produce falta de oxígeno (hipoxemia)y aumento del CO2 (hipercapnia) en la sangre.
– Pone en peligro la vida, por lo que es necesario soportar la respiración con una máquina.
– Por la noche el niño se conecta a un respirador que le proporciona la ventilación adecuada, insuflándole aire en los pulmones a través de una traqueostomía o de una máscarilla aplicada en la nariz y/o la boca.
b. Espasmos del sollozo.
-Cuando llora, el niño deja de respirar (“se priva”), a veces durante varios segundos, llegando a cambiar de color (se pone morado – cianótico-), en ocasiones llegan a disminuir los latidos de su corazón (disminuir la frecuencia cardiaca) y a perder el conocimiento por la falta de oxígeno o hipoxia. Cuando esto ocurre, el niño necesita apoyo respiratorio (es decir, debe ser ventilado con ambú) para revertir el evento.
-Desaparecen espontáneamente, cuando el niño crece.
c. Ausencia de sensación de falta de aire. El niño no siente la necesidad de respirar deprisa o profundamente cuando su organismo lo demanda. Por ello es importante vigilar al niño durante el ejercicio y durante el buceo (si lo llegara a practicar).